一、先天性甲狀腺低能症：
先天性甲狀腺低能症是因爲罹病的新生兒體內甲狀腺素分泌不足或甲狀腺無法發揮作用所致。而產生的原因可能是甲狀腺的構造異常、甲狀腺素合成異常或是碘缺乏症。
二、蠶豆症：
蠶豆症是新生兒篩檢當中最常檢測出陽性的疾病。其病因是由於身體的葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢（即G6PD）這個酵素缺乏，無法代謝某些氧化物，當紅血球碰到這些氧化物時，便會溶血，產生臨牀症狀。平常沒有接觸到特定物質時，與正常人無異，但是如果接觸到特定物質（如蠶豆），幾個小時之後病人可能體內會產生溶血的現象。
三、苯酮尿症：
苯酮尿症是一種疾病。根據文獻報告，典型苯酮尿症的發生率有很大的地區和種族上的差異。目前臺灣地區的發生率約爲四萬分之一。
四、高甲硫胺酸血癥：
是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，父母雙方皆爲隱性之帶原者，配對下罹患該病之機率爲四分之一，患者機率並無性別之分。分爲單純的高甲硫胺酸血癥（MAT酵素缺乏症）與高胱胺酸尿症（CBS缺乏症）兩種。
五、半乳糖血症：
半乳糖血症是因爲人體食入的半乳糖無法經由正常途徑轉變爲葡萄糖時，導致體內半乳糖及其他代謝物濃度不正常升高所致。它是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病，父母雙方皆爲隱性之帶原者時，配對出罹患此病之子代機率爲四分之一，且罹病機率並無性別之分。歐美白人發生率約爲十分之一，國人約三十六萬分之一或更少。
六、先天性腎上腺增生：
「先天性腎上腺增生症」中最常見的酵素缺乏爲「21-羥酶缺乏（21-hydroxylase）」，約佔了超過90%的患者。根據文獻報告的估計其發生率約每10,000——20,000名新生兒即有一位患者（包含典型及非典型先天性腎上腺增生症），而男女發生率相同。
七、串聯質譜儀檢查：
串聯質譜儀是一種先進的儀器，可以一次篩檢二十幾種先天代謝疾病，包括胺基酸、脂肪酸及有機酸代謝方面等的異常。由於這羣疾病在剛出生時通常是正常的，餵食之後纔會出現症狀。這羣疾病的症狀通常爲餵食困難、嘔吐、生長遲滯、發育遲緩、智力障礙等，嚴重可能會有酸中毒、昏睡、癲癇、低血糖、高血氨，甚至發生嬰兒猝死症候羣等症狀。
