產前診斷技術管理辦法，產前診斷可以讓父母知道寶寶是否發育正常，爲了胎兒的健康是非常有必要的，現在生孩子前都會要求產前診斷。以下了解產前診斷技術管理辦法。
產前診斷技術管理辦法1
首先，我們要了解什麼事產前診斷？官方認爲產前診斷是指在胎兒出生前應用各種方法對某些先天性畸形或遺傳性疾病作出診斷，防止具有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。產前診斷是出生缺陷防治的重要手段。
產前診斷技術由篩查與確診兩部分組成。篩查是胎兒異常風險的評估，診斷通常需採用侵入性技術，是胎兒異常的確診手段，醫生可依據該產前診斷結果，進行臨牀處理或對孕婦提出胎兒處置的建議，但存在一定的風險，有應用對象的侷限、孕婦接受度的制約，以及醫療資源的限制等。應充分考慮各項技術的優勢與侷限。
1、常用產前診斷技術
胎兒細胞染色體核型分析：
是染色體病診斷的金標準。在顯帶可及的分辨率內，可以發現與診斷所有染色體的數目與結構異常，對染色體的分析獲得的信息是"全息的"。該技術需要經過細胞培養、染色體制片、核型分析等步驟，均依賴於有經驗的`醫生與技師的人工操作，自動化程度低，檢驗診斷週期長。
分子診斷技術：
包括熒光原位雜交、基因擴增相關技術、細菌人工染色體標記–磁珠分離技術等在內的快速產前診斷技術；提高了診斷的分辨率、縮短了檢查時間，檢測效率高，但只能對試劑盒設定的目標疾病進行檢測，無法對染色體組的異常作全局分析。
染色體微陣列分析技術：
又被稱爲分子核型分析，能夠在全基因組水平進行掃描，可檢測染色體拷貝數變異，尤其是對檢測染色體微小缺失、重複等異常具有突出優勢。還能檢測出大多數的單親二倍體，可以檢測到一定水平的嵌合體，檢出的致病性染色體變異約比傳統的G顯帶核型分析增加10%。臨牀應用中的難點是CMA檢測前後的產前諮詢能力不足，對檢測結果臨牀意義的判讀能力不足，缺乏規範化的對CNV檢查結果的驗證工作。
2、國內外產前篩查策略
高齡孕婦在我國現行產前診斷策略是不做篩查，將高齡妊娠作爲施行有創產前診斷的唯一指徵。各國採用的產前篩查方案中對建議做有創產前診斷的界定年齡並不相同。加拿大和英國等歐洲國家將單胎妊娠直接羊膜腔穿刺的最低年齡提高至40歲。
母血清學產前篩查：
在早孕、中孕期採集母親外周血，測定生化標誌物，結合孕婦的年齡、孕周、體重等計算胎兒罹患21–三體、18–三體的風險。血清學產前篩查目標疾病的檢出率只有60%～70%左右，存在較高的假陰性；篩查精度也不高，約30%左右的高風險異常與目標疾病無關。在篩查高風險的病例，經羊水脫落細胞染色體核型分析，可發現目標疾病以外的染色體異常，所以，以唐氏綜合徵爲主要目標疾病的產前篩查事實上可發現許多不同的染色體病。高齡孕婦通過產前篩查進行胎兒異常風險分層，可以大大減少不必要的有創產前診斷。
母體外周血遊離胎兒DNA篩查：
基於高通量測序、基因芯片等技術檢測cfDNA篩查胎兒染色體異常的無創產前檢測技術是近年發展迅速的產前篩查技術。相對於母血清學篩查，NIPT篩查的目標疾病精準，胎兒21–三體的檢出率99%以上，18–三體的檢出率90%～95%以上，但不能發現目標疾病以外的異常，是優點也是侷限。NIPT如何融入或改變現有的產前診斷體系，對高齡孕婦，是否可用NIPT替代侵入性的產前診斷也是目前較爲關注的問題。
媽媽十月懷胎就爲產下一個健健康康的寶寶，然胚胎在發育的不同時期有不同的變化，爲避免寶寶因出生缺陷或者各類疾病的發生而活的不輕鬆，媽媽必定不可遺漏產前診斷，也是爲了自己，相信現在的高科技能降低此類狀況的發生！
產前診斷技術管理辦法2
什麼是產前診斷中心
組成
產前診斷中心由由多個部門組成，具體包括：產前諮詢、介入性產前診斷、產前超聲篩查、細胞遺傳、生化免疫、分子遺傳、唐氏篩查和內分泌等。主要致力於產前遺傳病診斷、胎兒畸形的篩查、不良生育史的病因調查等優生優育方面的臨牀和科研工作。
診斷對象
從廣義上來講：反覆早孕期自然流產；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經管缺陷家族史；妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露於藥物、病毒、環境危害；父母近親。但狹義的產前診斷，僅針對胎兒染色體數目或結構異常的疾病，在妊娠期通過有創性診斷方法（絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和經皮臍血管穿刺)獲取胎兒來源細胞，進行染色體核型檢測。
歷史發展
據瞭解，除去孕早、中期的流產、胎死宮內以外，約3-5%的出生嬰兒存在身體結構或智力缺陷。而在所有圍產期死亡中，先天性缺陷佔20-25%。在既往，那些患有基因異常高風險的夫婦，對於孕育健康的後代，往往處於無從選擇的被動境地。直到1966年，學者研究發現了孕婦高齡與唐氏綜合徵的相關性，此後，產前診斷得到了迅速發展。
在我國，對孕婦進行產前診斷工作發展相對較晚，在1998年才逐步發展。2002年，各地陸續批准成立了產前診斷機構，才逐步規範開展成體系。
爲了我們的後代健康成長，爲了能對一些遺傳病的提前預防，媽網在這希望廣大準爸爸準媽媽們能積極的進行產前診斷，更好的陪伴寶寶成長。
產前診斷技術管理辦法3
產前診斷項目介紹
產前診斷是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應篩查。目前可以通過遺傳諮詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等技術來開展產前診斷。
產前診斷的主要方法
1、B超檢查
2、磁共振
3、羊膜穿刺
4、絨毛取樣
5、胎兒臍帶血穿刺
其中，羊膜穿刺和絨毛取樣是目前產前診斷最爲常用的方法。
羊膜穿刺術主要用於孕中期產前診斷，醫生通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的遊離細胞，利用這些遊離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的醫學產前診斷方法，在孕16-20周爲宜，此時羊水細胞數量多，體外存活能力強，成功率高，流產和感染少見。
絨毛取樣（CVS)是指在早孕期，通過超聲引導，經陰或經腹，抽取少量絨毛，由於絨毛組成包含外滋養層的胎兒細胞，故較之中孕期羊膜腔穿刺術，優點在於，如果早孕篩查提示染色體異常，如唐氏綜合徵（21三體綜合症)、18三體綜合徵、特納氏綜合徵。通過CVS能夠儘早發現並診斷，一方面能極大緩解孕婦壓力，另一方面，如需終止妊娠，損傷較小。
產前診斷適用人羣
（一)羊水過多或者過少的；
（二)胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的；
（三)孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的；
（四)有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；
（五)年齡超過35週歲的。
