【導讀】：生個男孩是很多家庭的願望，但是對於一些有遺傳病的家族來說，生個男孩未必是一件好事，因爲有很多遺傳病是傳男不傳女的，我們從英國維多利亞女王的故事就是這樣的例子。
維多利亞女王的故事
維多利亞是英國曆史上權傾一時的女王，生有2個兒子和4個女兒。大兒子患血友病早夭，二兒子愛德華正常並繼承了英國王位。另有兩個女兒分別同正常男子結婚，各生下一女，其中一個外孫女嫁給西班牙皇室，生了個患血友病的兒子。另一個外孫女與俄國沙皇尼古拉二世結婚，生了一個患血友病的兒子以及4個正常的女兒。因此有人認爲維多利亞女王是血友病在歐洲王室流傳的肇事者，雖然本人不患病，但是血友病基因的攜帶者。
從上面的故事可以看出，血友病具有以下特點：傳男不傳女，也就是說患者一定是男性，而女性是致病基因的攜帶者。患有血友病的人，只要皮膚輕微碰傷，或進行拔牙等小手術，就會流血不止，且長時間不能凝結，原因就是患者體內缺少一種對凝血起關鍵作用的蛋白質。正常的血液凝結需要5～15分鐘，而血友病患者流血會持續幾小時甚至幾天。在正常人看來的小傷口，對血友病患者來說卻是致命的。
爲什麼有的疾病與性別有關呢?原來，在衆多的遺傳病中，其中有一些病是伴性遺傳病，其遺傳規律是：帶有致病基因但自己不發病的母親，只把疾病傳給男孩，而女孩是健康的(但可像母親一樣攜帶致病基因)。這樣的女性，在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人，而女性(如姐妹、姨母)都健康。我們所說的傳男不傳女，只是說男孩患病的機率遠大於女孩，而並不是絕對女孩不會患病。
常見男孩發病率高的遺傳病
那麼，哪些遺傳病男孩發病率高呢?常見的有以下幾種。
1.血友病
病人血中缺乏一種重要的凝血因子——抗血友病球蛋白，如由各種原因造成創傷出血時，血液不能凝固，最終因出血過多而死亡。目前，這種蛋白質已可大量供應，從而大大減少了死亡率。
2.蠶豆病
蠶豆病是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內缺少一種酶，使得紅細胞膜的穩定性差。蠶豆病可發生於任何年齡，但9歲以下兒童多見。一般食蠶豆後1～2天發病，輕者只要不再吃蠶豆，1周內即可自愈，重者嚴重貧血，皮膚變黃，肝脾腫大，尿呈醬油色，更嚴重者可死亡。據統計，蠶豆病患者中90%爲男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺藥物等，出現溶血性貧血病，是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。
3.紅綠色盲
由於這種病不會危及生命，故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性，因而可表現出症狀。但根據統計資料，男性發病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業與專業的選擇。
4.假肥大型進行性肌營養不良症
多在4歲左右發病，一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態似鴨子，幾年後逐漸癱瘓，多數病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。
此外，還有先天性無丙種球蛋白症、遺傳性耳聾、遺傳性視神經萎縮等，也都是男孩患病率高的遺傳病。
這些遺傳病爲何男孩發病率高?
目前已發現的遺傳病已超過3000種，較常見的伴性遺傳病有血友病、進行性肌營養不良、紅綠色盲等。這些疾病男孩患病的機率遠大於女孩，只有選擇生女孩纔有利於優生。爲什麼這些疾病只是男性發病，女性沒有或很少患病呢?
這與人體的染色體有關。染色體是生物的遺傳物質——基因的載體。人體細胞中有23對(46條)染色體，其中1對(2條)是決定性別的性染色體，女性爲XX，男性爲XY。由於性染色體與性別決定直接相關，所以性染體上的基因控制的性狀的遺傳必然與性別相關聯，這種遺傳方式稱爲伴性遺傳或性連鎖遺傳。即如果致病基因在性染色體上，則會出現伴性遺傳。致病基因在X染色體，即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。X-性連遺傳病的最大特點是性狀或遺傳病不存在從男性到男性的傳遞。只要一條X染色體攜有致病基因就可發病的稱爲X—連鎖顯性遺傳病，這種病很少，男女均可發病。只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發病的稱作X-連鎖隱性遺傳病，這種病比較常見。
在女性中，當X-連鎖隱性基因處於雜合狀態時，隱性基因控制的遺傳病一般情況下不表現，只有當兩條X染色體上的基因純合時，症狀才表現出來。由於女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況，一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋，故表現不出症狀，但是致病基因的攜帶者與傳遞者。
男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，就沒有相應的正常基因可掩蓋，就會發病。因而，就X連鎖隱性遺傳病來說，在人羣中男性的發病率比女性高得多，家系中往往只看到男性發病。紅綠色盲就是一種X-連鎖隱性遺傳病，患者對紅色和綠色辨別無力或色盲。在我國人羣中，男性發病率爲7%，女性發病率只有0.5%。通常若母親是致病基因的攜帶者，父親正常，則兒子中有二分之一可能是患者，女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者。這就是有些病只遺傳給男性的原因。
有遺傳病的家族懷孕前準備什麼?
目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。因此只能立足於預防，堅決杜絕近親結婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的女性，再次懷孕一定要做產前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。有遺傳病家族史的青年，結婚前應去遺傳諮詢門診檢查，患有嚴重遺傳病的患者，不宜結婚生育，這樣於國於已均有利。
懷孕時又要注意什麼?
出生缺陷已逐漸成爲我國的主要公共衛生問題之一。我國出生缺陷的發生率爲4%～6%，出生缺陷給家庭和社會帶來了沉重的精神壓力及經濟負擔。產前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷，是在胎兒出生前預測胎兒是否患有某些遺傳性疾病或先天性畸形的技術方法。夫妻雙方或一方患有某種遺傳病或有遺傳病的家族史，則胎兒具有較高患有相同的疾病的風險，通過產前診斷可判斷胎兒是否患有相同疾病。首先抽取家族中患者的血液，通過基因檢測發現突變基因，然後在孕4～5月時採集孕婦羊水或臍血，進行胎兒遺傳物質基因檢測，判斷胎兒是否有相同突變基因、是否患有相同疾病，以預防嚴重遺傳病患兒出生。伴性遺傳病中，如果孕媽媽是致病基因的攜帶者，懷孕中期時要做胎兒性別鑑定，一般只保留女胎。從這個意義上說，性別選擇有利於控制伴性或受性別影響的遺傳病,通過篩選胎兒的性別來控制遺傳病患兒的出生，對於促進人類健康發展有着積極的作用。
