【導讀】：8歲男童患罕見石骨症是怎麼回事？石骨症是什麼意思？8歲男童患罕見石骨症，不能造血靠輸血活着。石骨症病因不明，治療方法複雜，通過X線表現可以判斷。
一名才8歲的小男孩被診斷出患有石骨症，目前該病例的機率很小，得該病後不能造血靠輸血活着，治療費用高昂。
黑龍江林口縣，8歲的樑爲博在2歲時被檢查出患石骨症，不能造血，全國只有50例。爲維持生命，父母每月都會給他獻血，因獻血量過多，醫生已停止給他們抽血，高額的醫藥費讓這個家庭無力承擔。孩子說自己很想去上學，但有病去不了。
石骨症又稱大理石骨、原發性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發育障礙性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904年）發現，又叫Albers-schonberg病。本病之特徵爲鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質硬化，重者事關大局髓腔封閉，造成嚴重貧血。本病常爲家族性，絕大多數病例爲隱性遺傳。
石骨症病因不明，可能與遺傳因素有關。認爲是由於正常的破骨細胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化爲骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質及原始的骨小樑重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細胞，失去彈性，骨小樑結構不良，使骨質脆易斷。由於大量鈣化的軟骨基質的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質和鬆質硬化，二者之間不能分辨。骨皮質增生，骨鬆質緻密而出現全身骨骼X線的特徵性改變。
石骨症是一種少見的遺傳性疾病，臨牀並不多見，容易出現漏診，診斷主要依靠X線的表現，還可以通過其家族史發現其他病例。有時需要通過生化和免疫學檢查結合CT、X線片才能確定其分型。同時要和某些化學元素中毒如：磷、鉛、氟中毒及成骨性骨轉移相鑑別。惡性型臨牀表現複雜，診斷較困難，注意要和地中海貧血、白血病、牙克綜合徵及骨髓纖維化相鑑別。
如遇到自嬰幼兒期出現貧血伴生長髮育遲緩、營養差，肝、脾、淋巴結腫大，特別是脾腫大且長期抗貧血治療效果不佳者，要考慮本病的可能性。行骨穿時感骨質堅硬，進針、拔針困難，幹抽不易成功時，更應提高警惕，及時拍攝全身骨骼X線片，因爲在本病診斷中，X線檢查具有確診意義。
