遺傳病的治療主要有以下幾種方法：
1、飲食治療
有一部分的遺傳病可通過控制飲食來避免發生，如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，患病了的孩子智商可能會偏低。
如果確診爲此病的話，最好是能夠在出生後7-10天的時候就進行防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，多吃這類食物能夠讓胎兒正常發育。等到孩子長大一些後，再給孩子吃一些多樣的食物。
2、藥物治療
藥物在遺傳病的治療中能起到一些輔助作用，能夠讓病情得以改善，減少痛苦。主要是對症治療，比如服用止痛劑以減輕病員疼痛。有的還能夠改善機體代謝，比方說肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，造成血內銅的水平升高，從而導致孩子出現畸形的情況。
因此，不妨服用促進銅排泄的藥物，並拒絕食用含銅的食物，來保證體內銅的正常水平。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白製劑，同樣能夠改善病情。
3、手術治療
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補。如球形紅細胞增多症，因爲遺傳缺陷造成病人的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，球形的紅細胞在通過脾臟的脾竇時很容易就會被破壞，然後產生溶血性貧血。
醫生可以採取脾切除術，脾切除後雖然不能讓紅細胞的異常形態發生改變，但能夠延長紅細胞的壽命。對於多指、兔脣及外生殖器畸形等，用手術治療非常方便。又如，狐臭也是一種遺傳病，治療方式就是把腋下的分泌過旺的腺體剜掉。
4、基因療法
基因治療遺傳是最切實有效的方式。人類的遺傳物質，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，通過向別的生物借某些東西來治療。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因。基因治療看似非常簡單，其實是非常複雜的。
一定要從數十萬基因中找出缺陷基因，同時還要找到正常基因，並把正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，讓基因能夠發生作用。
這種治療方法目前還處在研究和探索階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這種治療方法只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如即往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
所以說，對於無法根治的遺傳病，我們應當採取積極措施來預防，主要通過人爲的方法降低或杜絕遺傳病的發生和傳播。
