地中海貧血b基因缺失。地中海貧血是罕見的貧血症，具有一定的遺傳性。多發於南方的一些居民，給當地人們帶來生活上的困擾，對繁衍後代有着侷限性，下面介紹地中海貧血b基因缺失。
地中海貧血b基因缺失1
缺鐵性貧血，是指機體對鐵的需求與供給失衡，導致體內貯存鐵耗盡，繼之紅細胞內鐵缺乏從而引起的貧血。當鐵鐵量增加而鐵攝入不足、鐵吸收障礙、鐵丟失過多均可引起缺鐵性貧血。
地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。
地中海貧血和普通貧血的區別
貧血是指全身循環血液中紅細胞總量減少至正常值以下。但由於全身循環血液中紅細胞總量的測定技術比較複雜，所以臨牀上一般指外周血中血紅蛋白的濃度低於患者同年齡組、同性別和同地區的.正常標準。
地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨牀症狀輕重不一，大多表現爲慢性進行性溶血性貧血。本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區發病率較高，在北方較爲少見。
地中海貧血b基因缺失，患上這種貧血症的人羣的父母往往也會或輕或重的貧血現象，所以導致後代也會貧血，並承擔着隔輩遺傳的風險。建議有病史的男女想要孩子的話，最好提前告知醫生，好做出相應的治療措施。
地中海貧血b基因缺失2
地中海貧血是一種常見的遺傳病，它是一組由於珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成， 導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白：是具有攜帶氧能力的蛋白質。在人體內存在於血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中，一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙，都會導致身體組織供氧不足，發生貧血症狀。
地中海貧血的常見基因分型由血紅蛋白中的珠蛋白含有四種肽鏈劃分，即α、β、γ、δ。這四種肽鏈組合成三種血紅蛋白，當遺傳缺陷時，珠蛋白基因缺失或點突變，珠蛋白合成障礙，從而出現慢性溶血性貧血。根據肽鏈合成障礙的不同，地中海貧血可分爲α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β比較爲多見。
輕度地中海貧血常見於遺傳型爲雜合子的基因型，特點是症狀不明顯，患者無症狀或有輕度貧血，β地中海貧血伴有輕度的脾腫大，α地中海貧血形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等。輕型地中海貧血常在患者體檢時才發現。
重型β地中海貧血患兒出生時無症狀，3-12個月開始發病，面色蒼白，肝脾大，語法不良，多伴有輕度黃疸；表現爲頭顱變大、額部隆起、鼻樑塌陷、兩眼距增寬等特殊的地中海貧血面容。重型α地中海貧血由於基因缺陷導致紅細胞壽命縮短，常導致胎兒在30-40周時發生流產、死胎或早夭，胎兒呈現中毒貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大等症狀。
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其後代有 50%的機會成爲輕型地貧攜帶者。
地中海貧血的診斷主要依據臨牀表現、血液學改變、遺傳學檢查和分子生物學分析四個方面來確定，由於基因調控水平差異，相同基因突變類型患者不一定有相同臨牀表現。臨牀血液學改變，，除了血液學常規檢查外，血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件。
地中海貧血的治療：
輸血治療：輸血是治療本病的主要措施，比較好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。
祛鐵治療：如患者體內除鐵治療跟不上，會出現內分泌失調，不長個、生長髮育不完全、糖尿病等問題。祛鐵治療常用去鐵胺，可增加鐵從尿液和糞便排出。
地中海貧血脾切除指徵：患者輸血量明顯增多；脾功能亢進，紅細胞剖壞增加，持續白細胞減少，血小板減少；脾增大伴有明顯左上腹疼痛、脾破裂可能患者；年齡在5歲以上。
造血幹細胞移植：造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。但目前造血幹細胞移植還需要面對排斥、移植物抗宿主等風險。
