基因突變導致發育遲緩。發育遲緩往往會導致身高和體重不能正常生長，近年來，患這類症狀的頻率越來越高。生長遲緩的原因多種多樣，有的系自然過程，有的屬遺傳因素，有的則屬疾病。下面來了解基因突變導致發育遲緩。
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什麼是發育遲緩？
發育遲緩是指在生長髮育過程中出現速度放慢或是順序異常等現象。發病率在6%-8%之間。在正常的內外環境下兒童能夠正常發育，一切不利於兒童生長髮育的因素均可不同程度地影響其發育，從而造成兒童的生長髮育遲緩。
具體點說，發育遲緩兒童是指歲之前因各種疾病或非疾病因素（包括腦神經或肌肉神經生理疾病心理疾病社會環境因素等）所導致的，在認知、發展、生理髮展語言及任何溝通發展心理社會發展或生活希望自理方面出現發育落後或異常。
人的生長髮育是指從受精卵到成人的成熟過程。生長和發育是兒童不同於成人的重要特點。生長是指兒童身體各器官、系統的長大，可有相應的測量值來表示其的量的變化；發育是指細胞、組織、器官的分化與功能成熟。生長和發育兩者緊密相關，生長是發育的物質基礎，生長的量的變化可在一定程度上反映身體器官、系統的成熟狀況。
爸媽務必記得要定期（可配合疫苗注射時間）測量早點寶寶的身高、體重、頭圍等並和成長記錄表仔細加以對比。如果身高、體重、頭圍的測量值全部都偏低的話，那就表示寶寶的發育出現了全面的遲緩，應該向小兒科醫師做詳細諮詢，以確認是否需要做進一步的監督檢查。如果只是身高體重頭圍的某一項指標出現偏低，那就表示寶寶可能出現了部分的發育遲緩。可進一步檢查腦神經或內分泌等項目，以瞭解寶寶的生理髮展是否受到了影響。
1、9個月時不能伸手拿東西
如果你有跟其他寶寶對比的話，一旦發現寶寶到了9個月時仍不能主動伸手去拿東西，同時在有大人攙扶時也不能用自己的雙腿支撐體重。這就表明寶寶有些異常，應該及早帶寶寶去檢查一下。
2、哭聲異常
有的寶寶會因爲受刺激到而起啼哭的時間長，但有的時候卻需要反覆刺激或持續刺激才能引起啼哭;也有的寶寶哭聲尖銳，有的或哭聲細小無力;還有部分寶寶不愛哭鬧，顯得異常“乖巧”。如果爸爸媽媽學會聽懂寶寶的哭聲，就知道箇中隱含的健康信號了。
(1)如果寶寶突然高聲地尖叫、無回聲、起聲急而消聲快。這樣的哭聲結合其他症狀如搖頭、眼神發直、凝視、嗜睡、煩躁、發熱、抽搐等，可能是有顱腦疾病如化膿性腦膜炎。
(2)如果寶寶突然不哭也不響，過分安靜，也屬異常現象。因爲有的新生兒病重而哭不動，更應重視去細心觀察，耐心找出原因。
3、吸吮能力差
有的寶寶會比較晚才學會咀嚼，吃固體食物時，容易發生吞嚥障礙和嘔吐等現象。智力障礙的寶寶最早表現出來的症狀往往是吃奶困難，不會吸吮，特別容易吐奶，這樣就表示神經系統有損傷，日後智力會受影響。到寶寶半歲時添加輔食以後，咀嚼晚餵養困難，吃固體食物不易嚥下並且致使嘔吐。
嬰兒如果在100天時，豎頭或者轉頭不容易，建議父母們去醫院給寶寶進行全面地檢查。寶媽們在餵奶的時候不要按時餵奶，只要寶寶感到餓就要喂，奶水畢竟不撐時候，讓寶寶們常吃奶可以有效地緩解治療嬰兒發育遲緩等症狀。
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發育遲緩
發育遲緩是指在生長髮育過程中出現速度放慢或是順序異常等現象，發病率在6%—8%之間。一切不利於兒童生長髮育的因素均可不同程度地影響其發育，從而造成兒童的生長髮育遲緩。
生長遲緩的原因多種多樣，有的系自然過程，有的屬遺傳因素，有的則屬疾病，其中80%—90%的生長遲緩兒童屬於正常的生長變異，如家族性矮身材、體質性發育延遲以及低出生體重性矮小，這些與先天遺傳因素或宮內的發育不良有關，其生長速度基本正常，也不需要特殊治療。但對於這樣的寶寶，家長仍應創造良好的後天外部條件，促進生長潛力最大限度地發揮。另外一些原因則是屬於病態的。如染色體異常（唐氏綜合徵、特納綜合徵、代謝性疾病、骨骼疾病（骨軟骨發育不全)、慢性疾病、慢性營養不良性疾病、內分泌疾病（如生長激素缺乏症、甲狀腺功能低下症)等引起的.生長遲緩，對於這一部分因疾病原因引起的身材矮小，應去醫院進行檢查，找出生長緩慢的病因並進行治療。
如何判斷兒童發育遲緩？
生長髮育遲緩表現往往是多方面的多有體格發育、運動發育及智力發育落後但也可以某一方面爲突出表現。如果身高、體重、頭圍的測量值全部都偏低的話那就表示寶寶的發育出現了全面的遲緩，應該向小兒科醫師做詳細諮詢，以確認是否需要做進一步的檢查。如果只是身高、體重、頭圍的某一項指標出現偏低，那就表示寶寶可能出現了部分的發育遲緩，可進一步檢查腦神經或內分泌等項目以瞭解寶寶的生理髮展是否受到了影響。
1、語言發育遲緩：過了學會說話的年齡仍不會說話。開始說話後，比其他正常兒童發展慢或出現停滯。語言技能較低語言應用、詞彙和語法應用均低於同齡兒童。伴有經常張口、伸舌、流涎、磨牙，雙眼無神，經常出現無意識的表情或動作。
2、體格發育遲緩：與同齡兒童相比，身高、體重、頭圍都偏低，不符合正常寶寶的發育指標。應該及時向專業醫生做詳細諮詢，以確認是否需要做進一步的檢查。
3、智力發育遲緩：入學以後，出現學習困難，領悟力低，分析綜合能力欠缺，思維較簡單，經過努力勉強可以達到小學畢業水平，有一定的社交能力，成年後具有低水平的職業適應能力，常表現爲溫馴，缺乏主見，對環境變化缺乏應付能力。
基因突變有哪些疾病
基因突變最典型的就是鐮刀性貧血症，還有唐氏綜合徵、白化病、色盲、血友病、巨腦症，同時還與癌症、腦積水、癲癇、自閉症、脈管性疾病、皮膚生長異常等疾病有一定的相關性，還有目前發現新的6種新發突變均位於SLC26A4基因上，被認爲是耳聾的致病突變，另外2種可能是本地區特有的單核苷酸多態，該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾。
基因突變指的是什麼
因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。
如今醫學領域越來越發達，基因突變所引起的疾病會逐漸的被醫學家發現的越來越多。但是人們也不必太過於擔心。在基因突變之前可以進行有效的控制，那麼就需要在胎兒還未出生的時候定期做產檢，這樣才能夠及時的發現情況，再進行處理。
