遺傳性疾病的分類及特徵，總是聽人們講，精神病會遺傳，高血壓會遺傳，糖尿病會遺傳，哮喘會遺傳等等，我們在孕育子女的時候需要了解一些關於遺傳性疾病的分類及特徵
遺傳性疾病的分類及特徵1
1、染色體疾病主要是染色體數目的異常，又分爲常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合徵，即比正常人多了第21條染色體後者如先天性卵巢發育不全，即正常女性的染色體應該爲XX，而這種病人是XO，缺少了一個X染色體。
2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因，其中的1個或2個發生異常，根據遺傳方式又可分爲三種：
⑴常染色體顯性遺傳：如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的，那麼只要有一個這樣的病理性基因傳給子女，子女就會出現和父母同一種的疾病。目前已知這類疾病有1200多種，如多指畸形，先天性軟骨發育不良、先天性成骨不全等。
理論上講，如果一個病人(雜合子，即一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結婚，子女中有50%的可能患上同種疾病如果夫妻雙方均爲病人(雜合子)，則子女患病的可能性爲75%如果夫妻雙方中有一個爲純合子病人，即一對基因都是病理性基因，那麼他們的子女就100%要患病的。
⑵常染色體隱性遺傳：當一對染色體中都有致病基因時才發病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者，那麼子女有25%的可能患病，50%爲攜帶者，只有25%爲正常。目前所知這類疾病有900多種，如白化病、半乳糖血症、先天性聾啞等。
⑶伴性遺傳：致病基因存在於性染色體上，多在X染色體上，故又稱爲X-伴性遺傳。根據致病基因在X染色體上的顯隱性，又可分爲X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。尤以後者多見，如血友病、色盲、肌營養不良等。
女性雜合子並不發病，因爲她有兩條X染色體，雖然一條有致病隱性基因，但另一條則是帶有顯性的正常基因，因而她僅僅是個攜帶者而已但男性只有一條X染色體，因此一個致病隱性基因也可以發病，常常是舅舅和外甥患同一種疾病。
3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個致病基因共同作用的結果，其中每個致病基因僅有微小的作用，但由於致病基因的累積，就可形成明顯的遺傳效應。環境因素的誘發常是發病的先導，如脣裂、齶裂、精神分裂症等。
遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特徵。
遺傳性疾病的分類及特徵2
遺傳性疾病是由於遺傳物質的異常而引起的。目前，已知 人類的遺傳性疾病有4 700多種。隨着遺傳學研究的進展，對 遺傳性疾病的性質、種類的認識也日益更新，在臨牀上的重要性 也更趨明顯。
兒科怠兒中約有30％～40％的疾病與遺傳有關， 在醫療衛生水平高的地區，嬰兒死亡病因的首位是遺傳性疾病。
不少流產、早產、死胎的胎兒中，有相當一部分患有嚴重的 遺傳性疾病。有遺傳性疾病的患兒出生後，一部分有明顯的症 狀，如各種系統、器官的殘缺或畸形，智能發育遲緩等等，成年後 喪後勞動力或個人生活不能自理，需要別人照顧，給家庭、社會 帶來了沉重的負擔。
也有一部分患兒外表上雖然正常，可是在 傳種接代、子孫繁衍的過程中起着不可估計的影響，隱患無窮， 嚴重地影響到民族的素質。
遺傳性疾病一般可分爲三大類：
(1)染色體疾病主要是染色體的數171或結構異常。染色 體疾病又可分爲常染色體疾病(如常見的2l一三體綜合徵)及 性染色體疾病(如先天性卵巢發育不全，健康女性的性染色體應 該爲XX，而本病患者是XO，缺少一個X染色體)。
(2)單基因疾病單基因疾病又可分爲以下幾種：
①常染色體顯性遺傳它的特點是：如果父母(親代)雙方 之一帶有的'常染色體的病理性基因是顯性的，那麼只要一條染 色體有一個這樣的病理基因傳給下一代(子代)，子代就會出現 與親代同一種疾病。
例如，常見的手指(趾)畸形、並指(趾)畸 形、結腸多發息肉等等。屬於這一類疾病的有近1 000餘種。
②常染色體隱性遺傳它的特點是：只有當子代的一對染 色體中都有致病基因時纔會發病(稱爲病人)。屬於這一種遺傳 性疾病的約有600餘種，如白化病(皮膚及頭髮變白、怕光等)。
③伴性X連鎖遺傳它的特點是：病理性的基因在x性 染色體上，多數爲伴性X連鎖隱性遺傳。常常是男性出現症 狀，女性是疾病的攜帶者，例如血友病，紅、綠色盲等。
另一種是伴性X連鎖顯性遺傳，比較少見。病理性基因也 在X性染色體上，男女均可得病，如抗維生素D佝僂病等。
④Y連鎖遺傳 病理基因位於Y染色體上，隨Y染色體 傳遞，即“父傳子”，只是男性發病，女性絕不會獲得這類基因，故 稱限雄遺傳病，臨牀很少見，如刺蝟皮病、外耳道長毛症等。
(3)多基因疾病 當由兩對或兩對以上的許多致病基因起 作用而致病時，稱爲多基因遺傳病。雖然每對致病基因起的作 用不大，但各對致病基因的累積作用就不小。多基因遺傳病受 遺傳因素及環境因素的影響，脣裂、齶裂、先天性髖脫位、先天性 心臟病、癲癇等均屬於這類疾病。
目前，要有效地防止嚴重遺傳性疾病的發生還有很大困難， 因此，對一部分遺傳性疾病的預防，只能採取防止或減少這種病 人出生的方法。具體做法有避免近親結婚，進行遺傳諮詢，產前 檢查等。
