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新生兒地貧篩查異常是什麼意思

來源:時尚冬    閱讀: 6.92K 次
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新生兒地貧篩查異常是什麼意思,嬰兒地中海貧血陽性,應該有不少家長會對這個詞表示疑問,但前段時間卻有不少嬰兒患上了這種疾病,那麼新生兒地貧篩查異常是什麼意思呢?

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新生兒地中海貧血篩查異常,通常表示寶寶患有地中海貧血。地中海貧血又叫海洋性貧血,屬於遺傳性溶血性貧血,由於珠蛋白基因的缺陷,導致血紅蛋白組成成分改變,嚴重時可發生溶血和貧血。

根據寶寶病情輕重程度不同分爲三型,即輕型、中重型、重型,具體如下:

1、輕型,大多數人只是攜帶地中海基因,沒有任何症狀,一般在體檢時才發現。

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2、中重型,因缺陷程度不同會表現出不同輕重程度的臨牀症狀,大多爲慢性進行性溶血性貧血,多表現爲容顏改變、肝脾腫大。

3、重症者會因長期貧血,骨骼代償增生,而出現骨骼增大,以及頭變大、前額隆起、鼻樑塌陷、眼距增寬等症狀。

地中海貧血藥物無法治癒,目前只能通過造血幹細胞移植治療。

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治療地中海貧血的方法有哪些

·醫學治療一般來說,醫學治療主要針對的是中間型地貧和中心地貧患者,主要有以下幾類治療方法:

1、手術

造血幹細胞移植:對於重型β地貧患者來說,雖然需要花費的金額較多,但該療法卻最爲有效也最爲根本。

切除脾臟:此方法比較適合中間型地貧,療效較爲顯著,但不適合重型患者,特別是幼兒患者,傷害較大,極易造成免疫力下降,需要慎重考慮。

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2、藥物

去鐵胺:使用該方法前應對身體進行詳盡的檢測,在確定是鐵超負荷的情況下方可使用。該療法主要用來促進身體鐵的排出,可以通過排尿和排便將身體中多餘的鐵去除,配合維生素C效果更佳。

雖然該藥物的副作用並不明顯,但不可長期或者過量使用,否則會危害到患者的視力、骨骼、聽力等。

3、輸血

中間型α和β地貧患者可使用該療法來緩解不適,但是其副作用會引起大量的鐵沉積在人體之中,威脅到其他器官的正常運行,患者最好在醫生的囑咐下配合使用去鐵胺。當然,針對重型β地貧患兒,醫生也會在前期使用該方法進行治療,以確保患兒能夠健康成長。

以上就是我們今天介紹的地中海貧血。雖然這個病遠不如名字聽起來的溫柔。據統計這個病已經奪走了很多孩子的生命,但是家長還是不能太急。很多悲劇的發生都源於我們的無知。所以希望以上有關於地中海貧血的定義和治療方法可以更好的幫助到大家。

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一、新生兒地貧篩查陽性意味什麼

地貧篩查陽性有可能是地貧患者或者基因攜帶者,產前篩查發現孕婦爲地貧基因攜帶者後,其配偶也需要前來接受檢查,如果查出雙方爲同類型地貧基因攜帶者

則要爲孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。

專家表示,如果發現孕婦爲地貧基因攜帶者,需要其丈夫也到醫院進行檢查,這樣中間可能會耽誤時間,再加上檢查所需時間,可能會使之後的產前診斷時間緊迫,所以產前診斷也應該預留“提前量”,在孕早期進行。

地中海貧血屬於一種“可防難治”的遺傳性疾病,重型β地中海貧血的患者終生需要輸血和去鐵治療,根治的方法只有進行骨髓移植。

專家提醒,如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景,並且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

地中海貧血嚴重威脅優生優育。需做好地貧篩查工作,確保思想上高度重視、行動上富有成效。要建立健全機構,加強技術力量培訓,提高篩查準確率。要加強婚檢工作,提高服務質量,確保優生優育。

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二、新生兒地中海貧血症狀

新生兒地中海貧血症狀

1、地中海貧血大多嬰兒時即發病,表現爲貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型地中海貧血多生長髮育不良,常在成年前死亡。

2、輕型地中海貧血及中間型地中海貧血患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱爲主要原因。

腎爲先天之本,究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞,得於母胎”。可見‘“童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育,久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現,致成此虛實錯雜之證。

如何知道孕媽是否有地中海貧血?

1、現在的孕婦在做第一次產前檢查時,醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積 (MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。

2、假如紅細胞平均體積低於80,則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛採檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因。

三、新生兒地中海貧血如何治療

嚴格來講,現在的技術無法達到完全治癒。重度地貧患者可以通過幹細胞移植(如果成功)完全擺脫對輸血的依賴,但還是會將問題基因傳給下一代。

中度和輕度地貧患者一般不考慮此治療,所以無法根治。將來基因療法的療效和安全性得到認可,應用於臨牀時,纔可能根治地貧。

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常見治療方法如下:

1、一般治療

注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

2、輸血和去鐵治療,此法在目前仍是重要治療方法之一。

3、鐵鰲合劑

常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。

4、脾切除

脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5-6歲以後施行並嚴格掌握適應症。

5、造血幹細胞移植

異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的`造血幹細胞供者,應作爲治療重型β地貧的首選方法。

6、基因活化治療

應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的狀,已用於臨牀的藥物有經基脲、5—氮雜胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。

提醒:有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。

如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療,中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療,在平時的生活中注意休息和營養,積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E。

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四、新生兒地中海貧血能要嗎

地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由於基因缺陷所導致的。在我國多見於南方地區,廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高,在北方比較少見。

專家解釋,輕度地貧患者,如果病程經過良好,一般能存活至老年。因此,胎兒是否要生下來,別人無法給與定論,這還要夫妻兩個做充分考慮後再行決定。

如果決定把患有輕度地貧的孩子生下來的話,那麼這個孩子在以後的生活中該注意:輕度地貧的孩子可以無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。紅細胞形態有輕度改變。小孩可能會比正常孩子抵抗力差,生長更遲滯。

輕型地貧無需特殊治療。注意休息和營養,積極預防感染。日常飲食中,家長要多給孩子吃些含鐵量多且吸收率高的食物,如:動物肝臟、動物血、瘦肉、禽蛋、魚蝦和豆製品等。

特別是要多補充維生素C豐富的蔬菜水果,可以有效促進鐵的吸收。同時加強身體鍛鍊,增強抗疾病能力。適當補充葉酸和維生素E。

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