產前診斷是檢查什麼,產前診斷可以讓父母知道寶寶是否發育正常，檢查遺傳性疾病和胎兒缺陷等，爲了胎兒的健康是非常有必要的，那麼產前診斷有哪些項目？以下分享產前診斷是檢查什麼.
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產前診斷項目介紹
產前診斷是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應篩查。目前可以通過遺傳諮詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等技術來開展產前診斷。
產前診斷的主要方法
1、B超檢查
2、磁共振
3、羊膜穿刺
4、絨毛取樣
5、胎兒臍帶血穿刺
其中，羊膜穿刺和絨毛取樣是目前產前診斷最爲常用的方法。
羊膜穿刺術主要用於孕中期產前診斷，醫生通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的遊離細胞，利用這些遊離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的醫學產前診斷方法，在孕16-20周爲宜，此時羊水細胞數量多，體外存活能力強，成功率高，流產和感染少見。
絨毛取樣（CVS)是指在早孕期，通過超聲引導，經陰或經腹，抽取少量絨毛，由於絨毛組成包含外滋養層的胎兒細胞，故較之中孕期羊膜腔穿刺術，優點在於，如果早孕篩查提示染色體異常，如唐氏綜合徵（21三體綜合症)、18三體綜合徵、特納氏綜合徵。通過CVS能夠儘早發現並診斷，一方面能極大緩解孕婦壓力，另一方面，如需終止妊娠，損傷較小。
產前診斷適用人羣
（一)羊水過多或者過少的；
（二)胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的；
（三)孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的；
（四)有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；
（五)年齡超過35週歲的。
以上就是產前診斷有哪些項目，產前診斷項目介紹，請大家繼續關注。
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什麼是產前診斷中心
產前診斷中心由由多個部門組成，具體包括：產前諮詢、介入性產前診斷、產前超聲篩查、細胞遺傳、生化免疫、分子遺傳、唐氏篩查和內分泌等。主要致力於產前遺傳病診斷、胎兒畸形的篩查、不良生育史的病因調查等優生優育方面的臨牀和科研工作。
診斷對象
從廣義上來講：反覆早孕期自然流產；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經管缺陷家族史；妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露於藥物、病毒、環境危害；父母近親。但狹義的產前診斷，僅針對胎兒染色體數目或結構異常的疾病，在妊娠期通過有創性診斷方法（絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和經皮臍血管穿刺)獲取胎兒來源細胞，進行染色體核型檢測。
歷史發展
據瞭解，除去孕早、中期的流產、胎死宮內以外，約3-5%的出生嬰兒存在身體結構或智力缺陷。而在所有圍產期死亡中，先天性缺陷佔20-25%。在既往，那些患有基因異常高風險的夫婦，對於孕育健康的後代，往往處於無從選擇的被動境地。直到1966年，學者研究發現了孕婦高齡與唐氏綜合徵的相關性，此後，產前診斷得到了迅速發展。
在我國，對孕婦進行產前診斷工作發展相對較晚，在1998年才逐步發展。2002年，各地陸續批准成立了產前診斷機構，才逐步規範開展成體系。
爲了我們的後代健康成長，爲了能對一些遺傳病的提前預防，媽網在這希望廣大準爸爸準媽媽們能積極的進行產前診斷，更好的陪伴寶寶成長。
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如何瞭解產前診斷
生一個健康聰明的寶寶是每個家庭的願望。然而，我國每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生後數月和數年才顯現出來的缺陷，先天畸型或者有缺陷……
生一個健康聰明的寶寶是每個家庭的願望。然而，我國每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生後數月和數年才顯現出來的缺陷，先天畸型或者有缺陷的嬰兒總數高達80～120萬，約佔每年出生總人數的4%～6%。
何謂產前診斷
產前診斷即宮內診斷，是指在胎兒出生前採用各種方法預測其是否有先天性疾病（包括畸形和遺傳性疾病)，爲能否繼續妊娠提供科學依據。產前診斷既是幫助需要進行產前診斷的夫婦生育一個健康嬰兒的重要醫療過程，又是提高出生人口素質，減少出生缺陷和殘疾兒童的一道重要防線。
哪些孕婦需要做產前診斷
35歲以上高齡孕婦。
曾生育過染色體病兒的孕婦。
夫婦雙方之一爲染色體病基因攜帶者。
曾生育過神經管畸形患兒的孕婦。
有原因不明的多次流產、死胎、死產的孕婦。
夫婦有先天性代謝性疾病或生育過代謝病患兒。
家族中有嚴重伴性遺傳病者。
長期接觸對孕婦、胎兒有害物質（放射線、農藥等)的孕婦。
孕期曾用過可能致畸藥物或家中養寵物的孕婦。
常規產檢發現羊水過多或過少、胎兒發育異常或有可能胎兒畸形、孕婦孕期有嚴重內科併發症者。
產前診斷的技術有哪些？
目前我們國家開展了以下較成熟可靠的產前診斷技術：
超聲波檢查
超聲波檢查，是最常用的一種產前診斷手段。超聲波的優點是：快速、對母嬰無創傷、可以反覆檢查等，對明顯的肢體及部分內臟畸形、小頭畸形、無腦兒、明顯的腦積水、胚胎髮育異常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺時胎盤定位具有很高的診斷價值。
到目前爲止尚未發現超聲波檢查後有副作用發生。
母體血、尿特殊檢查
孕期少量的胎兒細胞、可擴散的代謝產物及蛋白質、酶等可通過胎兒進入母血循環，故採用母體血、尿做特殊檢查，可間接診斷某些胎兒先天性疾病，如測定母血中甲胎蛋白（AFP)的水平，可診斷神經管畸形。檢測血甲胎蛋白、血雌三醇、絨毛膜促性腺激素（HCG)三項聯合數據，用來篩選高危先天愚型兒，再進行羊水細胞核型分析。
羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是用於確診胎兒是否有染色體異常、神經管畸形以及某些能在羊水中反映出來的.遺傳代謝性疾病。
穿刺最佳時間應選擇在孕16～20周之間，用穿刺針經孕婦腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水進行細胞染色體、基因檢查或生物化學免疫檢查，主要對染色體畸形（如：Downs綜合症、Turner綜合症等)、神經管畸形（如：無腦兒、腦積水、脊柱裂等)、代謝性疾病（甲狀腺發育異常、腎上腺疾病等)有診斷價值。
不少孕婦認爲這樣的檢查難免會影響胎兒或引起流產，因此不願接受此項檢查，實際上這些擔心和顧慮是不必要的，這已經是一項十分成熟、安全的產前診斷技術。一般情況下，醫生在通過無創檢查後高度懷疑胎兒異常纔會建議做羊膜穿刺，如把出生異常兒的危險性與穿刺可能造成的危險性相比，權衡得失，那麼你就應理智地接受醫生的建議了。
絨毛細胞檢查
絨毛細胞檢查是近些年發展起來的一項新的產前診斷技術，檢查的最佳時間爲孕40～70天。檢查的方法是：用一根細細的塑料管或金屬管通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸取少量絨毛進行細胞學檢查。
絨毛細胞檢查的優點是：準確性高，檢查時間早，故較羊膜穿刺意義更大。通過近幾年的應用，證明這是一種較爲安全、極有前途的產前診斷技術。
X線檢查
衆所周知，X線對胎兒有一定的損害，特別是在妊娠早期，故一般情況下很少應用X線做產前診斷，但其在檢查胎兒的骨骼發育方面具有其他檢查手段所不可替代的優點。在妊娠晚期，若醫生懷疑胎兒骨骼發育異常時，往往需要應用這一檢查手段。
胎兒鏡檢查
這是一項技術性較強的產前診斷項目，一般在孕15～20周進行。經腹部小切口將胎兒鏡插入羊膜腔，直接觀察胎兒外形、性別，判斷有無畸形，還可取皮膚活檢或胎血標本，診斷代謝性疾病或血液病，還可進行某些宮內治療。
這些應用價值確實很有吸引力，但事實上只有極少數孕婦需要進行胎兒鏡檢查，而且它造成的胎兒流產率達5%，由操作引起的胎兒死亡率達4.7%，因此，目前使用尚不廣泛。
綜上所述，對於可能有異常的胎兒進行產前診斷是優生的一項重要措施，其可能發生的副作用與生出異常兒的風險相比，顯然是微不足道的。
當然，任何一種產前診斷措施都有其不確定性，孕婦和家屬應正確認識這些檢查技術。
有產前診斷指徵的孕婦應該聽從醫生的忠告，接受檢查，千萬不要因爲某些不必要的顧慮和擔心，而錯過產前診斷的最佳時機。
