孕前155種單基因病篩查，研究顯示，平均每人攜帶2.8個隱性遺傳病致病突變。若夫妻雙方攜帶相同致病突變，生育的後代有1/4的概率爲患兒。那麼孕前155種單基因病篩查是什麼？
孕前155種單基因病篩查1
單基因遺傳病攜帶者篩查，是指爲預防某種在特定羣體中發病率較高的單基因遺傳病的發生，採用經濟可靠的方法，在羣體中將表型正常的攜帶者篩出，對其進行風險評估和婚育指導。
隨着高通量基因分型與測序技術的發展，擴展性攜帶者篩查(Expanded carrier screening)應運而生。相比於傳統的攜帶者篩查只針對特定人羣進行單一病種逐一檢測的方式，擴展性攜帶者篩查可針對普通育齡人羣一次性準確篩查多種疾病，效率更高、成本更低，並能最大程度檢出風險夫婦。
17種常見單基因遺傳病基因檢測疾病包括杜氏肌營養不良症、甲型血友病、乙型血友病、遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、先天性腎上腺皮質增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆狀核變性、多囊腎、糖原累積病Ⅱ型、瓜氨酸血癥、戈謝病等17種。
核子基因——單基因遺傳病基因檢測，利用新一代高通量基因測序技術，對上述17種遺傳病相關的26個基因進行高通量測序，然後利用個人基因組數據分析管理軟件，檢測致病突變，結合遺傳諮詢和產前診斷，減少出生缺陷。
單基因遺傳病基因檢測推薦人羣
1、所有表型正常，無特殊家族史的育齡夫婦；
2、有不良生育史的育齡夫婦；
3、血緣關係相近的夫婦;欲通過輔助生殖生育健康寶寶的夫婦。
檢測意義
1、 相關基因進行深度覆蓋，對遺傳病進行精準的檢測，尋找致病原因，輔助臨牀診斷，制定合理的治療方案。
2、 爲有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導，有助於避免嚴重遺傳病患兒的出生。
3、 對有家族史的高危人羣進行風險評估，提供早期的預防干預方案，降低患病風險。
孕前155種單基因病篩查2
單基因遺傳病
單基因遺傳病是指單個基因發生突變所引起的遺傳病。據統計，現已發現7000多種由單基因發生突變而導致的遺傳病，雖然單個病症發病率不高，但由於病種多，綜合發病率可達1/100,並且這些疾病大多致死、致畸、致殘，而且僅有5%的病症有有效的藥物治療，但治療費用昂貴。另據數據顯示，在人均攜帶2.8個致病突變基因的情況下，夫妻如果是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者，則每次懷孕有1/4的可能性會生出患兒。所以，在孕前瞭解風險，有針對性的進行產前診斷是非常有必要的。
孕前檢查三大誤區
（1）夫婦都健康生出的孩子就一定不會得遺傳病？
這是一個很大的誤區，大多數夫妻都認爲自己很健康，沒有家族遺傳病史，自己的孩子也不會有任何問題。但事實上，根據數據顯示，平均每人會攜帶2.8個致病突變基因，也就是大多數人都是某些遺傳病致病突變基因的攜帶者。由於隱性遺傳病攜帶者本身不發病，所以很容易被人們忽略，但是會將致病基因遺傳給下一代，增加下一代的患病風險。如果夫妻雙方都是同一種常染色體隱性遺傳病的.攜帶者，那麼每次懷孕都有1/4的可能性會生出患有這種遺傳病的孩子。
（2）夫妻都做過孕前檢查就可以避免遺傳病了？
孕前檢查作爲一項重要的備孕檢查手段，已經越來越被人們所重視。但常規的孕前檢查通常都是對備孕夫婦的臟器、生殖系統和生化指標方面進行檢查，以及通過口頭詢問的方式進行遺傳病篩查，並不能降低新生兒罹患重大遺傳疾病的風險。真正完整的孕前檢查應該是常規孕前檢查和遺傳病基因篩查相結合，纔可全面地給予生育指導。
（3）很多遺傳性疾病患病機率都很低，真的需要做孕前基因檢測麼？
據統計，現已發現7000多種由單基因發生突變而導致的遺傳病，雖然單個病症發病率不高，但由於病種多，綜合發病率可達1/100。這些疾病大多會引發致死、致畸、致殘，僅有5%的病症可以通過藥物得到有效治療，但治療費用昂貴。所以在孕前瞭解風險，有針對性地進行產前診斷是非常有必要的。
孕前155種單基因病篩查3
孕前遺傳病檢查
(1)染色體疾病或染色體綜合徵
遺傳物質的變化在染色體水平上可見，表現爲數量或結構變化。由於涉及染色體疾病的基因數量較多，所以症狀通常很嚴重，涉及多個器官，多系統畸變和功能改變。
(2)單基因疾病
已發現5種以上的單基因疾病，主要是由突變引起的單基因突變，顯性基因和隱性突變引起的。所謂的顯性基因是指等位基因，位於該基因同一位置的一對染色體，只要其中一個可導致疾病基因的突變即可。隱性基因是僅在兩個等位基因對同時發生突變時才引發疾病的基因。
(3)多基因疾病
顧名思義，這些疾病涉及多個基因。與單基因疾病不同，這些基因沒有顯性或隱性關係，每個基因只有微積累的邊際效應。因此，不同人羣同一疾病可能涉及不同的致病基因數量，疾病的嚴重程度，復發風險可能有明顯差異，如脣裂存在輕重，有些人還伴有齶裂。值得注意的是，除了與多基因遺傳有關的環境因素也有相當的影響，它也被稱爲多因素疾病。
