唐氏綜合篩查，從知道寶寶降臨後，懷胎十月準媽媽爲了保證寶寶一切正常，要做各種各樣的檢查，其中，最讓人糾結的就是唐氏綜合症篩查，但唐氏綜合徵可以選擇幾種檢查方法，那我們應該怎麼選擇，唐氏綜合徵篩查又到底是什麼。
唐氏綜合篩查1
唐氏篩查是什麼
唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
爲什麼要進行唐氏篩查
唐氏綜合徵是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱爲21三體綜合徵。主要表現爲嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。由於唐氏綜合徵患兒具有嚴重的智力障礙、先天愚型、伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，終生無法治癒。以中國爲例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認爲，大於35歲的是高危人羣，懷唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。現在認爲80%的唐氏綜合徵發生在小於35歲的孕婦當中。
唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP、hCG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合徵及13三體綜合徵的高危孕婦。
唐氏篩查AFP是什麼
AFP（甲胎蛋白）是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量爲64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。
AFP在妊娠早期1―2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峯，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28―32周時達高峯，以後又下降。
胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。
孕婦體重高者AFP低，吸菸者AFP高3%，肝功能異常AFP增高。
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平爲正常孕婦的70%，即平均MoM值爲0.7―0.8MoM。
唐氏篩查1項是什麼
唐氏篩查1項主要在孕媽媽懷孕第10―13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏症的風險。
唐氏綜合篩查2
■ 唐篩和無創，都屬於篩查手段，檢查結果都是概率，只能是高風險或者低風險，而不是確診。只有羊穿纔是“確定診斷”。
★ 檢查的準確率：羊穿>無創>唐篩；
★ 風險：羊穿>唐篩=無創。
■ 35歲以上的高齡產婦，以及其他胎兒染色體病發病風險較高的情況，建議直接做羊水穿刺。
■ 只想檢測21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵三種疾病，或者有禁忌症不能進行羊水穿刺，可以選擇無創DNA檢查。
■ 下面我們再來說說唐篩、無創和羊穿的具體區別，孕媽們可以慢慢看來：
一.唐篩+NT
■ 概念和方式：
唐篩是通過抽取孕媽的血清，檢測裏面的有關蛋白質、激素等物質的含量，來預測胎兒畸形的風險。分爲孕早期唐氏篩查和孕中期唐氏篩查。
■ 檢測時間：
早唐篩查一般在懷孕11-13周進行，需結合血清化驗的結果和NT值來做判斷。NT值指的就是胎兒頸部透明帶的厚度，可以通過B超來進行檢查。
中唐篩查一般在懷孕14-20周進行，主要憑血清化驗的結果來給出判斷。
■ 優缺點：
★優點：
普及率高，沒有創傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，納入醫保統籌範圍價格低廉。
★缺點：
準確率相對低。有漏診和假陽性的.風險：30%的唐氏胎兒仍隱藏在唐篩低風險的孕婦人羣中；假陽性率約爲5%，篩查陽性預測值約爲1%-2%。也就是說每1000個做唐篩的孕婦中有50個被評估爲高風險，50個唐篩高危孕婦進行產前診斷，確診懷有唐氏兒的孕婦有1個，其餘49個爲虛驚一場。
■ 唐篩結果處理：
二.引入的新技術：無創
■ 概念和方式：
無創，也就是無創DNA檢查，抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA進行測序，並對測序結果進行生物信息學分析，來判斷胎兒是否患有染色體疾病。
■ 檢測時間：
適宜孕周爲12-22周。
■ 優缺點：
★優點：
它最大的好處就是安全、方便，只需要抽取孕婦10ml的血液。無創DNA檢查的準確性也很高，可以達到99%。
★缺點就是：貴！
全國各地2000元~3000元不等，未納入醫保。檢測面目前只針對21、18、13號染色體，並不能看到胎兒染色體的全部信息。而羊穿還可以檢測出其他的染色體疾病。所以對於高齡產婦等胎兒染色體疾病高發的情況，還是會建議去個做羊穿。
■ 適合人羣：
1、有唐篩臨界風險、唐篩高風險的孕婦
2、有介入性產前診斷禁忌徵（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦
3、雙胎妊娠孕婦
三.染色體病檢查的“金標準”：羊穿
■ 概念和方式：
羊穿也就是羊水穿刺，是指醫生在B超的引導下，將穿刺針插入子宮內抽取羊水來進行檢查。羊穿檢測的是羊水中從胎兒身上脫落的細胞的染色體。因爲是直接對胎兒的染色體進行檢查，可以直觀地檢查到染色體的形態、數目，對染色體病給出明確診斷。
■ 檢測時間：
適宜孕周爲16-22周。
■ 優缺點：
★優點：
胎兒染色體病檢查的“金標準”，準確率在99%以上，目前檢測範圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。
★缺點：
要把針插進子宮，讓很多準媽媽感到害怕，有一定風險(流產率0.2-0.5%)，極個別的會細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。
（但也沒有大家想的那麼恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉劑，過程相對很快，針扎入腹部時你會感覺到，如果腹部肌肉放鬆就不怎麼痛，熟練的醫生10分鐘不到就可以搞定了，羊水抽取完後，會感覺下腹部有些疼痛，但這種疼痛很快就會過去。該做檢查的，還是要做，不然生下不健康的寶寶不是更糟糕嗎？）
■ 適合人羣：
1、 預產期年齡大於35歲的孕婦
2、 產前篩查高風險人羣（無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上，早孕期NT>3.5mm等)
3、 夫婦一方爲染色體異常攜帶者或生育過染色體病患兒的孕婦。
唐氏綜合篩查3
唐氏篩查作用
唐氏篩查有必要做嗎
在進行產檢時，很多媽媽都會聽到醫生詢問要不要做唐篩檢查，雖然醫生說唐篩檢查是自願的，但是一般都建議要查。那唐篩到底有什麼用呢?
一、唐篩可評估胎兒患病的風險
唐氏篩查是對孕婦進行檢查，從而計算孕婦生出先天缺陷胎兒的風險係數，用於篩選出患唐氏綜合症可能性較大的寶寶。患有唐氏綜合症的寶寶表現爲先天智障、體格發育落後和特殊面容，同時還有可能會出現先天畸形，像肢體異常，內臟功能異常或先天性心臟病等。這種寶寶基本生活不能自理，對家庭的精神和經濟帶來沉重的負擔。
唐篩的目的是降低唐氏綜合症患兒的出生率，一般符合孕周就建議要做這項篩查。
二、根據檢查時間不同，唐篩分早唐和中唐
唐篩分早唐和中唐，檢查的方法也有所不同。
早唐：一般在孕11~13+6周之間進行檢查。早唐篩查方法包括血清學檢查、超聲檢查(NT胎兒頸項透明層+胎兒鼻骨)，或者二者結合。早唐假陽性率是3%左右，檢出率是85%-90%左右。
中唐：由於早唐中的NT檢查對機.....
唐氏篩查類型
唐氏綜合症篩查又分爲孕早期和孕中期，而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。唐氏篩查類型如下：
早期唐氏篩查
孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合症和其他染色體異常病例，但由於頸後透明帶掃描的準確性由許多因素決定，其中包括B超醫生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等，所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什麼都不做或做診斷性檢查，比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。
中期唐氏篩查
孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及遊離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根據孕婦血清中這些標誌物的升高或降低並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數。中期唐氏篩查出現高危現象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺......
唐氏篩查時間
唐氏篩查什麼時候做
唐氏篩查的時間掌握也非常重要，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間爲11~14周，最佳時間爲11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天性愚型的風險。
醫生建議孕中期唐氏篩查的時間爲懷孕15~20週期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。因爲無論是提前或是錯後，都會影響唐氏篩查結果的準確性。如果在篩查的過程當中，醫院的報告確定是高危的情況，醫生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。
